Holoprosencefalie - postaxiale polydactylie-syndroom
ORPHA:2166· ICD-10 Q87.8· Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome
Definitie
Een syndroom dat in chromosomaal normale neonaten holoprosencefalie, ernstige faciale dysmorfie, postaxiale polydactylie en andere congenitale afwijkingen associeert, gelijkend op trisomie 13.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal