Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale
ORPHA:2166· ICD-10 Q87.8· Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome
Définition
Le syndrome Holoprosencéplalie-polydactylie post-axiale associe, chez des nouveau-nés à caryotype normal, les signes majeurs de la trisomie 13 : holoprosencéphalie, dysmorphie faciale sévère, polydactylie post-axiale et nombreuses malformations viscérales.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal