Holoprosencefalie
ORPHA:2162· ICD-10 Q04.2· Holoprosencephaly
Definitie
Een zeldzame complexe malformatie van hersenen, gekarakteriseerd door onvolledige splitsing van prosencefalon, die zowel voorhersenen als aangezicht treft en resulteert in neurologische manifestaties en faciale anomalieën met variabele gradaties van ernst.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable, Oligogenic, X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal