Holoprosencefalia
ORPHA:2162· ICD-10 Q04.2· Holoprosencephaly
Definição
A holoprosencefalia (HPE) é uma malformação cerebral complexa resultante da clivagem incompleta do prosencéfalo, entre os dias 18 e 28 de gestação, e que afeta o cérebro anterior e a face, resultando em anomalias neurológicas e faciais de gravidade variável.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable, Oligogenic, X-linked dominant
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal