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Holoprosencéphalie

ORPHA:2162· ICD-10 Q04.2· Holoprosencephaly

Définition

Malformation cérébrale complexe rare due à un défaut de clivage médian du prosencéphale, concernant le cerveau antérieur et le visage, à l'origine de manifestations neurologiques et d'anomalies faciales de degré variable.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable, Oligogenic, X-linked dominant
Âge de début
Antenatal, Neonatal