Holoprosenzephalie
ORPHA:2162· ICD-10 Q04.2· Holoprosencephaly
Definition
Eine seltene komplexe Fehlbildung des Gehirns, die aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon resultiert. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable, Oligogenic, X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal