Oloprosencefalia
ORPHA:2162· ICD-10 Q04.2· Holoprosencephaly
Definizione
L'oloprosencefalia (HPE) è una malformazione cerebrale complessa, caratterizzata dal clivaggio incompleto del prosencefalo, che interessa sia il prosencefalo che il viso, causando sintomi neurologici e dismorfismi facciali di gravità variabile.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable, Oligogenic, X-linked dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal