Holoprosencefalia
ORPHA:2162· ICD-10 Q04.2· Holoprosencephaly
Definición
Es una malformación cerebral compleja poco frecuente caracterizada por la división incompleta del prosencéfalo, que afecta tanto a la porción más anterior del cerebro como a la cara, lo que provoca manifestaciones neurológicas y anomalías faciales de gravedad variable.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable, Oligogenic, X-linked dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal