Ziekte van Hirschsprung - nagelhypoplasie - dysmorfie-syndroom
ORPHA:2153· ICD-10 Q43.1· Hirschsprung disease-nail hypoplasia-dysmorphism syndrome
Definitie
Ziekte van Hirschsprung - nagelhypoplasie - dysmorfie-syndroom is een fatale malformatie die gekarakteriseerd wordt door ziekte van Hirschsprung, hypoplastische nagels, hypoplasie van distale ledematen, en geringe craniofaciale dysmorfe kenmerken (plat gezicht, schuin oplopende ooglidspleten, smal filtrum, smal en hoog gebogen verhemelte, micrognathie, laagstaande oren met abnormale helices). Hydronefrose werd ook gerapporteerd. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal