Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia
ORPHA:2153· ICD-10 Q43.1· Hirschsprung disease-nail hypoplasia-dysmorphism syndrome
Definición
El síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia, es un trastorno malformativo letal caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung, hipoplasia ungueal, hipoplasia de las extremidades distales y rasgos dismórficos craneofaciales menores (facies plana, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, surco nasolabial estrecho, paladar estrecho y arqueado, micrognatia y orejas de implantación baja con hélices anómalas). También se ha notificado hidronefrosis. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal