Malattia di Hirschsprung - ipoplasia ungueale - dismorfismi
ORPHA:2153· ICD-10 Q43.1· Hirschsprung disease-nail hypoplasia-dysmorphism syndrome
Definizione
La malattia di Hirschsprung associata a ipoplasia ungueale e dismorfismi è una malattia malformativa letale, caratterizzata dall'associazione tra malattia di Hirschsprung, ipoplasia delle unghie, ipoplasia della porzione distale degli arti e lievi dismorfismi craniofacciali (appiattimento del volto, rime palpebrali oblique verso l'alto, filtro stretto, palato stretto e ogivale, micrognazia, orecchie a basso impianto con anomalie dell'elice). Può associarsi l'idronefrosi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal