Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom

Definition

Das Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom ist eine tödlich verlaufende Fehlbildungsstörung, die durch Morbus Hirschsprung, hypoplastische Nägel, Hypoplasie der distalen Gliedmaßen und geringfügige kraniofaziale Dysmorphien (flaches Gesicht, nach oben schräg verlaufende Lidspalten, schmales Philtrum, schmaler, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie, tief angesetzte Ohren mit abnormalen Helix) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Hydronephrose berichtet. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.