Craniosynostose, Herrmann-Opitz-type

Definitie

Craniosynostose, Herrmann-Opitz-type is een zeldzame aandoening van de botontwikkeling die wordt gekarakteriseerd door intellectuele beperkingen, kleine gestalte, turribrachycefalie, faciale dysmorfie (i.e. ernstig hypertelorisme, hypoplasie van de supraorbitale randen, abnormale oren, en micrognathie), botdefecten aan het occiput, en afwijkingen aan vingers en tenen (incl. syndactylie, oligodactylie, en/of brachydactylie). Urethrale atresie werd ook gerapporteerd. Sinds 1987 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.