Craniosinostosi di Herrmann-Opitz

Definizione

La craniosinostosi di Herrmann-Opitz è una malattia rara dello sviluppo osseo, caratterizzata da disabilità intellettiva, bassa statura, turribrachicefalia, dismorfismi facciali (ipertelorismo grave, ipoplasia delle arcate sopraorbitali, anomalie dell'orecchio e micrognatia), difetti ossei dell'occipite e anomalie delle dita (sindattilia, oligodattilia e/o brachidattilia). Sono stati descritti casi di atresia uretrale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.