Craniosynostose de Herrmann-Opitz

Définition

La craniosynostose de Herrmann-Opitz est un trouble rare du développement osseux caractérisé par un déficit intellectuel, une petite taille, une turribrachycéphalie, une dysmorphie faciale (hypertélorisme sévère, hypoplasie des crêtes supra-orbitaires, oreilles anormales, micrognathie), des anomalies osseuses de l'occiput et des anomalies digitales (dont une syndactylie, une oligodactylie et/ou une brachydactylie). Une atrésie de l'urètre a aussi été rapportée. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1987.