Craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz

Definición

La craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por discapacidad intelectual, talla baja, turribraquicefalia, dismorfia facial (es decir, hipertelorismo grave, hipoplasia de las crestas supraorbitales, orejas anómalas y micrognatia), defectos óseos del occipucio y anomalías digitales (incluyendo sindactilia, oligodactilia y/o braquidactilia). También se ha descrito la presencia de atresia uretral. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1987.