Infantiele LAD-achtige ziekte door RAC2-deficiëntie
ORPHA:183707· ICD-10 D71· Infantile LAD-like disease due to RAC2 deficiency
Definitie
Neutrofiel immuundeficiëntiesyndroom is een primaire immuundeficiëntie, gekenmerkt door neutrofilie met ernstige disfunctie van neutrofielen, leukocytose, predispositie voor bacteriële infecties en slechte heling van wonden, waaronder afwezigheid van pus in geïnfecteerde gebieden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal