Enfermedad similar a la LAD infantil por deficiencia de RAC2
ORPHA:183707· ICD-10 D71· Infantile LAD-like disease due to RAC2 deficiency
Definición
El síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por neutrofilia con disfunción grave de los neutrófilos, leucocitosis, predisposición a infecciones bacterianas, mala cicatrización de las heridas, y ausencia de pus en las zonas infectadas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal