Maladie DAL-like infantile par déficit en RAC2
ORPHA:183707· ICD-10 D71· Infantile LAD-like disease due to RAC2 deficiency
Définition
Le syndrome d'immunodéficience neutrophile est un déficit immunitaire primitif caractérisé par une neutrophilie avec dysfonction sévère des polynucléaires neutrophiles (PNN), une leucocytose, une prédisposition aux infections bactériennes et une mauvaise cicatrisation avec, notamment, l'absence de pus dans les zones infectées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal