Malattia simil-LAD infantile da deficit di RAC2
ORPHA:183707· ICD-10 D71· Infantile LAD-like disease due to RAC2 deficiency
Definizione
La sindrome da immunodeficienza neutrofila è un'immunodeficienza primitiva caratterizzata da neutrofilia con grave disfunzione neutrofila, leucocitosi, predisposizione alle infezioni batteriche e difficoltosa riparazione delle ferite, in assenza di pus nelle aree infette.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal