Hyper-IgM-syndroom met vatbaarheid voor opportunistische infecties

Definitie

Hyper-IgM-syndroom met vatbaarheid voor opportunistische infecties is een zeldzame, genetische, niet-ernstige, gecombineerde immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door normale of verhoogde IgM-gehaltes in het serum met lage of afwezige IgG-, IgA- en IgE-concentraties in het serum, en die zich manifesteert met recurrente of ernstige bacteriële infecties en verhoogde vatbaarheid voor opportunistische infecties (voornamelijk pneumonie door P. jiroveci, maar ook chronische infecties met Cryptosporidium, cryptokokken, cytomegalovirus en Toxoplasma). Hematologische stoornissen (neutropenie, anemie, trombocytopenie) zijn vaak geassocieerd. Immunologische bevindingen tonen een verlaagd aantal CD27+ geheugen-B-cellen en een gebrek aan vorming van kiemcentra.