Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen

Definition

Das Hyper-IgM-Syndrom mit Anfälligkeit für opportunistische Infektionen ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-schwere kombinierte Immundefektstörung. Sie ist gekennzeichnet durch normale oder erhöhte IgM-Serumspiegel bei niedrigen oder fehlenden IgG-, IgA- und IgE-Serumkonzentrationen und geht einher mit rezidivierenden oder schweren bakteriellen Infektionen und einer erhöhten Anfälligkeit für opportunistische Infektionen (insbesondere Pneumonie durch P. jiroveci, aber auch chronische Kryptosporidien-, Kryptokokken-, Cytomegalie- und Toxoplasma-Infektionen). Hämatologische Störungen (Neutropenie, Anämie, Thrombozytopenie) sind häufig. Immunologische Befunde zeigen eine verminderte Anzahl von CD27+ Gedächtnis-B-Zellen und eine fehlende Keimzentrumsbildung.