Sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche
ORPHA:183663· ICD-10 D80.5· Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections
Definizione
La sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche è un'immunodeficienza genetica combinata grave rara, caratterizzata da livelli normali o elevati di IgM e concentrazioni basse o assenti di IgG, IgA e IgE nel siero. La malattia esordisce con infezioni batteriche ricorrenti o gravi e suscettibilità alle infezioni opportunistiche (soprattutto polmonite da P. jiroveci, ma anche criptosporidiosi cronica, criptococcosi, infezione da citomegalovirus e toxoplasmosi). Spesso i pazienti presentano malattie ematologiche (neutropenia, anemia e trombocitopenia). I test immunologici evidenziano una riduzione nel numero delle cellule B della memoria CD27+ e l'assenza dei centri germinativi.