Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas

Definición

Es un trastorno por inmunodeficiencia combinada no grave de origen genético y poco frecuente caracterizada por niveles séricos de IgM normales o elevados con niveles séricos de IgG, IgA e IgE bajos o ausentes. Se manifiesta con infecciones bacterianas recurrentes o graves y una mayor susceptibilidad a infecciones oportunistas (en particular, neumonía debida a P. jiroveci, pero también a infecciones crónicas por criptosporidium, criptococos, citomegalovirus y toxoplasma). Con frecuencia se asocia a trastornos hematológicos (neutropenia, anemia, trombocitopenia). Los hallazgos inmunológicos revelan una disminución del número de células B CD27+ de memoria y ausencia de centros germinales.