Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes

Définition

Déficit immunitaire combiné non-sévère rare, d'origine génétique caractérisé par des taux d'IgM sériques élevés ou normaux et des taux diminués ou nuls d'IgG, d'IgA et d'IgE sériques, à l'origine d'infections bactériennes récurrentes ou sévères et d'une susceptibilité accrue aux infections opportunistes (en particulier, la pneumonie due à P. jiroveci mais aussi des infections chroniques à cryptosporidies, à cryptocoques, à cytomégalovirus et à toxoplasmes). Des troubles hématologiques (neutropénie, anémie, thrombocytopénie) sont fréquemment associés. Les résultats immunologiques mettent en évidence une diminution du nombre de cellules B mémoires CD27+ et une absence de formation de centres germinatifs.