Rhizomele chondrodysplasia punctata

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door rhizomele verkorting van ledemaat, puntvormige calcificatie in kraakbeen met epifysaire en metafysaire afwijkingen (chondrodysplasia punctata) en diepe inkeping tussen voorste en achterste deel van wervels, geassocieerd met zeer ernstige postnatale groeideficiëntie, vroeg optredend cataract, ernstige intellectuele achterstand, en insulten.