Condrodisplasia puntata rizomelica
ORPHA:177· ICD-10 Q77.3· Rhizomelic chondrodysplasia punctata
Definizione
La condrodisplasia puntata rizomelica (RCDP) è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata dall'accorciamento rizomelico degli arti, dalle calcificazioni puntate delle cartilagini con anomalie delle epifisi e delle metafisi (condrodisplasia puntata), dalla schisi coronale delle vertebre, dal grave ritardo della crescita postnatale, dalla cataratta precoce, dalla disabilità intellettiva grave e dalle crisi epilettiche.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal