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Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico

ORPHA:177· ICD-10 Q77.3· Rhizomelic chondrodysplasia punctata

Definição

A condrodisplasia rizomélica é uma forma de condrodisplasia punctata (ver este termo), um grupo de doenças em que a característica comum é a presença de calcificações perto das articulações à nascença.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Antenatal, Neonatal