Condrodisplasia punctata rizomélica

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un acortamiento rizomélico de las extremidades, calcificaciones puntiformes en el cartílago con anomalías epifisarias y metafisarias (condrodisplasia punctata) y vértebras coronales hendidas asociadas a una profunda deficiencia del crecimiento postnatal, cataratas de inicio temprano, grave discapacidad intelectual y crisis epilépticas.