Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un raccourcissement rhizomélique des membres, des calcifications ponctuées dans le cartilage avec des anomalies épiphysaires et métaphysaires (chondrodysplasie ponctuée) et une fente coronale des vertèbres, associée à un profond retard de croissance postnatale, une cataracte à apparition précoce, une déficience intellectuelle sévère et des crises d'épilepsie.