Progressieve familiale intrahepatische cholestase
ORPHA:172· ICD-10 K76.8· Progressive familial intrahepatic cholestasis
Definitie
Een heterogene groep van autosomaal recessieve aandoeningen in de kindertijd die vorming van gal verstoren en zich presenteren met cholestase van hepatocellulaire oorsprong.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal