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Colestase intra-hepática progressiva familiar

ORPHA:172· ICD-10 K76.8· Progressive familial intrahepatic cholestasis

Definição

A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) refere-se a um grupo heterogéneo de patologias autossómicas recessivas da infância que perturbam a formação de bilis e apresentam-se com colestase de origem hepatocelular.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal