Matige hemofilie B
ORPHA:169796· ICD-10 D67· Moderate hemophilia B
Definitie
Een matig ernstige vorm van hemofilie B, gekenmerkt door deficiëntie van factor IX (biologische activiteit tussen 1 en 5 IU/dL) die leidt tot abnormale bloeding bij een klein letsel of na trauma, chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie komt zelden voor. De aandoening treft vooral mannen, maar kan ook waargenomen worden bij vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal