Hämophilie B, mittelschwere
ORPHA:169796· ICD-10 D67· Moderate hemophilia B
Definition
Eine mittelschwere Form der Hämophilie B, die durch einen Mangel an Faktor IX (biologische Aktivität 1-5 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu abnormalen Blutungen bei kleinen Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Spontane Blutungen sind selten. Die Erkrankung tritt vorwiegend im männlichen Geschlecht auf, kann aber auch weibliche Trägerinnen der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal