Hb-Bart's hydrops foetalis
ORPHA:163596· ICD-10 D56.0· Hemoglobin Bart's fetalis syndrome
Definitie
Een ernstige vorm van alfa-thalassemie die meestal letaal is, en geassocieerd is met een ernstige uitkomst op lange termijn en levenslang transfusie bij overlevers. De aandoening wordt gekenmerkt door foetale aanvang van gegeneraliseerd oedeem, pleurale en pericardiale effusies, en ernstige hypochrome anemie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal