vitalwiki

Hb-Bart's hydrops foetalis

ORPHA:163596· ICD-10 D56.0· Hemoglobin Bart's fetalis syndrome

Definitie

Een ernstige vorm van alfa-thalassemie die meestal letaal is, en geassocieerd is met een ernstige uitkomst op lange termijn en levenslang transfusie bij overlevers. De aandoening wordt gekenmerkt door foetale aanvang van gegeneraliseerd oedeem, pleurale en pericardiale effusies, en ernstige hypochrome anemie.

Prevalentie
Unknown
Overerving
Autosomal recessive
Leeftijd van aanvang
Antenatal, Neonatal