Hydrops fetalis de Bart
ORPHA:163596· ICD-10 D56.0· Hemoglobin Bart's fetalis syndrome
Définition
Forme sévère de l'alpha-thalassémie, le plus souvent létale, associée à une issue fatale à long terme et à des transfusions à vie chez les survivants. Elle est caractérisée par l'apparition au stade foetal d'un oedème généralisé, d'épanchements pleuraux et péricardiques, ainsi que par une anémie hypochrome sévère.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal