Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom
ORPHA:163596· ICD-10 D56.0· Hemoglobin Bart's fetalis syndrome
Definition
Eine schwere Form der Alpha-Thalassämie, die zumeist letal verläuft und bei den Überlebenden mit schweren Langzeitfolgen und lebenslangen Transfusionen verbunden ist. Kennzeichnend sind in der fötalen Phase beginnendes generalisiertes Ödem, Pleura- und Perikardergüsse und schwere hypochrome Anämie.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal