Hereditaire hyperferritinemie - cataract-syndroom
ORPHA:163· ICD-10 H26.0· Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door de associatie van vroeg optredend cataract met aanhoudend verhoogde concentraties van ferritine in plasma in afwezigheid van ijzerstapeling.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages