Síndrome de hiperferritinemia hereditaria-catarata
ORPHA:163· ICD-10 H26.0· Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome
Definición
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por la asociación de cataratas de inicio precoz con concentraciones persistentemente elevadas de ferritina plasmática en ausencia de sobrecarga de hierro.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- All ages