Síndrome de hiperferritinemia hereditária-catarata
ORPHA:163· ICD-10 H26.0· Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome
Definição
Doença genética rara caracterizada pela associação de catarata de início precoce com concentrações plasmáticas persistentemente elevadas de ferritina na ausência de sobrecarga de ferro.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- All ages