Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire
ORPHA:163· ICD-10 H26.0· Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une cataracte précoce et d'une persistance de concentrations élevées de ferritine plasmatique en l'absence de surcharge en fer.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages