Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
ORPHA:163· ICD-10 H26.0· Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome
Definition
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Kombination von früh einsetzendem Katarakt mit anhaltend erhöhten Plasmaferritin-Konzentrationen bei fehlender Eisenüberladung gekennzeichnet
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- All ages