Letale acantholytische erosieve aandoening
ORPHA:158687· ICD-10 Q81.0· Lethal acantholytic erosive disorder
Definitie
Letale acantholytische epidermolysis bullosa is een suprabasaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS, zie deze term) gekenmerkt door gegeneraliseerde vochtafscheidende erosies, gewoonlijk zonder blaarvorming.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal