Situs ambiguus
ORPHA:157769· ICD-10 Q89.3
Definitie
Een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door een gedeeltelijke transpositie van zowel thoracale en abdominale organen in spiegelbeeld over de links-rechts lichaamsas. Variaties in organen en andere malformaties, zoals anomalieën van de ciliaire beweeglijkheid (e.g. syndroom van Kartagener), biliaire atresie en hartdefecten, zijn frequent geassocieerd. Links- (polyspleniesyndroom) of rechts- (aspleniesyndroom) isomerisme worden doorgaans waargenomen.
- Overerving
- Multigenic/multifactorial
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal