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ORPHA:157769· ICD-10 Q89.3

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique, caractérisée par une transposition partielle, dans une position en miroir par rapport au plan sagittal, des organes du thorax et de l'abdomen. Des variations intra-organes et d'autres malformations, telles que des dyskinésies ciliaires (syndrome de Kartagener), une atrésie des voies biliaires et des anomalies cardiaques, sont fréquemment associées. Un isomérisme gauche (syndrome de polysplénie) ou droit (syndrome d'asplénie) est généralement observé.

Transmission
Multigenic/multifactorial
Âge de début
Antenatal