Syndroom van Joubert met hepatisch defect
ORPHA:1454· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with hepatic defect
Definitie
Syndroom van Joubert met hepatisch defect is een zeer zeldzaam subtype van syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen (JSRD, zie deze term), gekarakteriseerd door de neurologische kenmerken van JS in combinatie met congenitale leverfibrose (CHF).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal