Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt
ORPHA:1454· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with hepatic defect
Definition
Das Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit kongenitaler Leberfibrose.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal