Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
ORPHA:1454· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with hepatic defect
Définition
Le syndrome de Joubert avec atteinte hépatique est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du SJ à une fibrose hépatique congénitale (FHC).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal