Sindrome di Joubert con difetto epatico
ORPHA:1454· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with hepatic defect
Definizione
La sindrome di Joubert (JS) con difetto epatico è un sottogruppo molto raro della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni neurologici della JS associati alla fibrosi epatica congenita (CHF).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal