Síndrome Joubert com defeito hepático
ORPHA:1454· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with hepatic defect
Definição
A síndrome Joubert (JS) com defeito hepático é um subtipo muito raro da síndrome Joubert e doenças relacionadas (JSRD, ver este termo) caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a fibrose hepática congénita (CHF).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal